孩子为何会出现退行型孤独症？

　　静进

　　什么是退行型孤独症?

　　在门诊经常接触退行型孤独症谱系障碍(ASD)的孩子，大多在2~3岁之间，令父母揪心不已。

　　父母描述，孩子出生后发育似乎很正常，活蹦乱跳、活泼可爱，然而到了1岁半至3岁后，有些掌握的词汇和互动技能开始减弱，或是消失，甚至语言完全消失。心急如焚的父母怀疑孩子听力有问题，其实孩子听力正常。

　　于是，带孩子来看诊时，内心的恐惧与焦灼显于表情。

　　当听到孩子诊断为ASD时，几近崩溃，并一再否认孩子的核心症状，说孩子发育一直很正常，只是最近怎么了…，并愧疚和怀疑与未尽到父母职责有关，令人唏嘘不已。

　　在ASD研究历史上，早就有学者报道过退行型孤独症，并且还用过其他类称谓，如折线型孤独症、回归样孤独症、获得性孤独综合征等，日本学者在此方面的报道居多(Kobayashi，Murata,1998)，在临床样本中大约20%的ASD符合这种情况。

　　但是对退行型孤独症基本没有一个统一的定义和标准，主要是根据每个医生观察的结果下诊断。例如，有些ASD一开始表现出多种特征，说话和走路并无延迟现象，随着有些功能倒退，却出现另一些功能，如语言倒退，却有一定程度的对视，对父母的呼唤有反应等。

　　仔细分析这类孩子，有些功能一早就退化，有些则是到了三四岁后开始倒退，有些还可能交替表现，就是说，功能的退化快慢不一、表现不一。

　　不过，迄今没有证据表明，有和没有退化的ASD之间有着连续的行为谱，并不是非白即黑、非此即彼的区别。本质上基本是一回事—ASD，他们到头来发展为较典型的ASD。

　　ASD的症状呈多样性，很难将其归类到硬性症状指标中，你可从有些孩子身上发现多种退行迹象，没有哪种发展轨迹完全符合你定的“退行型”特征，例如有些孩子很早就显现多种功能急性退化，有些则缓慢进展，有些则停滞不前，有些会表现精细微妙的退行变化，有些可能混合出现。

　　这些变化提示，他们的大脑神经网络的发展和构建肯定出现了相应异化，就像我常说的一句话“ASD孩子大脑是“搭错线”了”，而这种异化早已存在了。你若未做到足够仔细跟踪观察，他们的退行变化很难归到统一模式里套用或解释。他们的倒退不仅见于语言，还见于其他功能，如吃、喝、拉、撒、自理和人际互动等行为。

　　其中，语言和社交行为的退化是最多见的症状，如呼名不应、回避对视等，有些则是大小便、自己吃饭等行为倒退。

　　退化可发生在多种功能领域，包括沟通、社交、认知和自理能力，我接诊的孩子中以语言退化最为多见。例如，前不久看诊的一个ASD小朋友已四岁，父母说孩子出生后智力和语言发展基本正常，还可回答父母的提问，到了最近，其社会功能的退化却是最明显的，在幼儿园完全不和其他小朋友玩耍，并且烦躁情绪多了起来，父母为平抚孩子的情绪，使尽了各种招数，却一点都不见效。据说，该儿童被送到某机构训练了两个月，似乎获得了些新的口语和有限的社交行为，但回到家和幼儿园情况如同以往。我的感受，更多的父母口头报告并不一致，所以总结其发展规律十分困难。

　　孩子为什么会出现行为倒退?在临床上尚难回答。

　　相关研究报道五花八门，难以形成学界共识，如推测与ASD头颅增大过快、遗传与基因的差异(Gregg等,2008)、合并癫痫、免疫接种(Taylor等,2002)、免疫缺陷(Molloy等,2006)等等有关。

　　如何整理退行性ASD孩子们的发展规律，我看还是得通过标准化的访谈量表较靠谱。例如用ADI-R来记录父母对孩子成长发育的回忆。该工具包含18个问题，收集有关潜在倒退的详细信息，包括丧失的特定技能、功能损失的持续时间以及与倒退相关的潜在因素。

　　退行型ASD的结局怎么样呢?根据国外的报道，退行型与较差的预后有关(Ellis Weismer S,2015)，但结论并不一致。孩子2岁时的语言发展情况，基本可以推测其5、6岁后的结局。当然，早期干预如果得当，有些退行型ASD孩子的预后还是不错的。