浅谈孤独症谱系障碍

　　贾美香

　　一、如何理解孤独症谱系障碍

　　孤独症谱系障碍(ASD)是严重危害人类健康的神经发育障碍之一，以社交交流和社交互动缺陷、兴趣或活动范围狭窄以及重复刻板行为，伴有感知觉异常为主要特征，且50%-60%伴有不同程度的智力发育落后特征，多起病于婴幼儿时期。男孩：女孩比例≈4:1。

　　目前，由于病因尚不完全明确，缺乏生物学标记物，早期诊断一直成为国际研究热点。早期识别、早期诊断、早期干预是改善ASD发育结局和预后的关键举措。也就是说早期发现与及时有效的干预治疗是能够让部分孤独症孩子将来回归主流社会，跟正常的孩子一起生活和学习。

　　孤独症谱系障碍的发病程度不同，从轻度到重度都有，而且致残率比较高，如果轻度的孩子没有得到及时有效的干预，随着病情的进展，可能会变成中重度，这个疾病已经占到了儿童精神疾病的首位。有文献记载80%-90%的孩子成长期慢性病程，1/3 ASD孩子存在智力障碍，10%-20%左右的ASD儿童社会功能严重受损，成年后多不具备独立生活的能力，不能够正常学习和工作，有部分重度的孩子需要终生照顾和养护，这里面就给我们专业人员提出一个很大的挑战，就是在发病早期如何干预和训练，抓住有效的黄金年龄，使部分ASD孩子症状减轻，或最终能够回归主流社会，这是我们所有家长和专业人员所期待的目标。

　　二、ASD的流行病学变化

　　目前孤独症患病率逐年升高，美国CDC报告，2004年美国给出的数字是1/166，2021年给出的数字已经达到了1/44(1.85%)，ASD全球患病率为1-1.5%，是全球患病数增速最快的疾病之一。美国的一项随访研究：智力障碍、脑瘫、听力障碍、视力障碍这些残疾上升趋势相对平稳，有的还有下降的趋势，相较于这些残疾来说，孤独症谱系障碍患病率增速最快。在我们国家这样的孩子也是越来越多，我们按照全国14岁以下的孩子在人口普查当中占3亿人口，如果按照1%的比例讲保守估计：中国至少有300-500万孤独症儿童，占儿童精神残疾类别之首。但同时我们还有14岁以上的和成年的孤独症患者，我们国内首例临床诊断为孤独症的患者已经有52岁了，这些早期被诊断出孤独症的患者都步入中年，数量也相当可观。

　　联合国把每年的4月2日作为“世界提高孤独症意识日”，目的是让更多的人来了解和关注孤独症这一庞大的弱势群体和他们的家庭。

　　三、ASD的复杂病因和临床处置的困境

　　孤独症病因非常复杂，这也是对我们医学和专业人员提出非常大的挑战，ASD是一种具有高度临床和病因异质性的神经发育障碍性疾病，其发病涉及遗传因素及环境等多种因素。ASD遗传度约为80%。属于复杂遗传病，单基因遗传因素仅占20%左右，大部分由低风险的多基因遗传引起。我们在临床上经常看到有家族史的遗传，我曾经有病人家族里有四个孤独症的孩子，所以遗传因素在该专业领域里受到很大的重视。

　　ASD的遗传学病因检测在美国儿科学会指南(AAP2020)中推荐为常规检测，认为该检测对疾病诊断、治疗、预后、再生二胎风险具有重要作用。现在的产前诊断不能对胎儿鉴别出孤独症的患病与否，所以很多准备要第二胎的家庭都非常紧张焦虑，担心会再生一个这样的孩子，希望得到预防这种疾病的检测，但目前我们没有办法作这样的产前诊断，我们也多次和妇产科协作，因为孤独症的病因不明，我国ASD的遗传学检测处于发展初期，该项研究非常复杂，我们建议家长根据经济条件、儿童病情进行遗传学检测，包括参与家系研究课题的检测，同时由于遗传变异在ASD发病中的复杂性，我们需要谨慎判断、进一步研究证实和验证。目前我们有大量的专业人员在从事这方面的研究和探讨。

　　此外，非遗传性因素也被认为参与ASD的发生和发展，如母孕期和围产期压力和多种生物学因素、有毒化学物质及污染物、感染、免疫、代谢等。诊断为ASD的儿童应评估潜在的病因和共同存在的医学疾病。

　　近年来分子遗传学、代谢组学和蛋白组学等新技术进展为ASD的精准诊断和精准治疗带来了前所未有的机遇，遗传和共病使得孤独症的患病因素非常复杂，遗传也同时受到环境的因素的影响，包括我们的空气，食品，高科技的电子产品及室内装修等等因素，但如何正确选择ASD病因学诊断方法尚需进一步研究。另外ASD诊断欠科学规范，也影响了个体化训练方案制定与最终的干预效果。

　　ASD在临床诊断方面存在很大困境，目前我国的临床诊断医生数量绝对不足，全国有4亿儿童和青少年，儿童精神科医生却不足500人，诊断能力亟待提高。

　　ASD这个疾病是1943年美国儿科精神科医生最早发现的，我们国家最早提出这个疾病的是南京脑科医院的陶国泰教授，随后北大六院的杨晓龄教授很快带领我们发现了过去我们诊断不清楚的这类孩子，在八十年代初期就开始从事这方面的专业探索，当时我们在诊断过程中遇到这样的孩子不知道往哪归类，因为他没有精神病的特质，有些孩子的智力水平还很好，后来就把他归类成“白痴天才”，这类患儿有的方面有特别出众的天赋，但有的方面比如人际交往又特别差，发育可以说非常不平衡，所以从那个时候起我们儿童精神科的医生就对这个疾病开始有所认识。

　　近期ASD早期诊断的里程碑研究报道表明，ASD儿童在14月龄后根据症状和临床表现的早期诊断，稳定性可达79%，17.6月龄整体诊断稳定性达84%，提示早期临床诊断的可行性。这需要我们专业医生有多年临床经验才能早期看出有这样问题的孩子，但没有经过系统培训或临床经验不足的医生到孩子三岁了也不一定能诊断出是孤独症，而最多诊断成语言发育落后或智力发育落后。近年来在中华医学会儿科学会发育行为学组和广大医务工作者的努力下，我国ASD早期识别和筛查得到迅速发展，多中心研究项目发现我国学龄前ASD儿童早期识别平均年龄为24月，初步诊断年龄为29月，干预年龄为33月，也就是不足三岁的时候。我们国家在卫生部、妇幼保健司儿童部已经联合全国有经验的儿科医生、儿保科医生、发育儿科医生以及儿童精神科医生一起制定了一个早期发现孤独症的预警征，这是经过两年的共识和不断修改提出的，我们从三个月开始对所有的孩子进行早期孤独症的筛查，美国的儿科学会提出最早的年龄是九个月，我们超前了半年的时间，并且一直关注到6岁，就是说患有孤独症的孩子在六岁前就已经完全都能筛查诊断出来。但在临床实践过程中，仍存在ASD诊断欠科学规范的问题，我们的诊断有量表但没有仪器，不像通过查脑电图能看出是否有癫痫波，查心电图能看出心脏的问题，这个疾病没有仪器可以检测孩子是不是阳性的症状，我们虽然有一些量表可作为参考依据，但有很多人为的因素影响，很多的量表是家长来评判的，也有一些量表是医生来判断，所以可靠性都不是100%。就家长来讲如果他觉得自己的孩子有问题可能打的分数很高，如果他觉得孩子没问题就会打的分数很低，所以我们有经验的医生把量表只作为临床诊断参考的依据，更多的是通过临床观察。量表的测试、有效的评估手段和临床观察几个方面是判断孩子是否有问题的关键，如果诊断上有缺陷必定会影响后面个体化训练方案制定与最终的干预效果。

　　专家共识

　　病史收集和临床访谈共识意见：

　　1.语言问题是ASD儿童首诊常见临床症状。有80%的孩子都是由于语言发育落后来就诊的，多数情况是孩子不会说话，或主动语言很少，或孩子会说话但家长听不懂在说什么，或是自言自语，无法与大人互动交流等。

　　2.围绕社会交往、交流缺陷和重复刻板行为、狭隘兴趣两类核心症状收集病史，同时采集儿童神经心理发育轨迹和水平。就是说孩子每一阶段神经心理发育是不是健全，有没有发育的异常情况，孕产史包括妈妈是否有先兆流产的历史、孕期是否有病毒感染等等，既往史包括孩子是否有其他的躯体疾病比如感冒后引起的高烧，脑炎等等，家族史这块是我们重点要问的，家族里面是否有神经精神方面的疾病，比如是否有精神病、抑郁症或者癫痫、脑瘫、性格的偏移等等，还有是谁来代养的孩子等相关资料都要问诊清楚。

　　3.密切围绕社会交往、交流缺陷和重复刻板行为、狭隘兴趣两类核心症状进行临床访谈和观察，包括获取儿童神经心理发育轨迹和水平的相关信息。在病史里不仅围绕家长进行访谈，同时要注意观察孩子的一些表现，比如孩子进了诊室以后，叫他名字，他是否回应和看人，父母离开诊室孩子表现如何，是否追随，另外我们诊室会配有孩子喜欢的玩具零食等等，我们要看孩子对这些东西的关注程度和他是否有一些爱好的偏离，观察孩子跟我们和家长的互动情况以及对周围环境的反应。

　　4.诊断年龄没有明确限制。就是说多大的年龄都可以诊断，我们现在最小的年龄已经提前到1岁半左右的水平，

　　评估和诊断共识意见：

　　5.不推荐临床患儿常规采用ADOS测评，仅建议在少数有条件的单位用于临床和研究。

　　6.不推荐临床诊断常规应用ADI-R做访谈，仅建议在少数有条件的单位用于临床和研究。

　　因为前两条的测评和访谈时间比较长，对一个孩子需要用两三个甚至三四个小时来完成这两项测查，所以一般我们在临床上多用的是诊断标准，

　　7.临床诊断ASD，推荐做CARS。其中有15项的内容。

　　8.推荐做智力或发育能力诊断性评估。

　　9.推荐做社会适应性行为评估。

　　10.中国ASD临床诊断推荐采用美国精神病学会《精神疾病诊断与统计手册》(目前DSM-5)ASD诊断标准或世界卫生组织(WHO)发布的《国际疾病分类》(目前ICD-11)进行ASD诊断，可参考 ICD-11细分临床亚型。

　　鉴别诊断共识意见：

　　11.ASD儿童社交障碍最突出，不符合发育或认知水平是ASD与全面发育迟缓儿童的核心鉴别要点。

　　12.用于社会交往的肢体语言是否能够弥补语言表达的不足，是特定语言障碍与ASD儿童核心鉴别要点。

　　13.社交沟通障碍儿童是否过去或现在表现出限制性和重复性的行为或兴趣，是与ASD儿童核心鉴别要点。

　　14.是否有共病的问题，常见的共病ADHD就是多动症，注意缺陷障碍同时存在，互相有交叉又各有特点，ADHD孩子可能有完整的社交知识，社交表现方面存在缺陷，而ASD孩子则多为缺乏社交知识。

　　15.听力损伤儿童具有正常的非语言交流和游戏技能，是与ASD儿童核心鉴别要点。因为听力损伤的孩子语言发育可能受到一些影响。

　　16.根据ASD儿童在社会交往、交流缺陷和重复刻板行为、狭隘兴趣两方面的损害和服务需求，判断ASD儿童严重程度，并可能随环境、时间动态变化，我们需动态评估。

　　共患病共识意见：

　　17.全面发育迟缓和或智力障碍可与ASD同时诊断。孤独症孩子可能有交往障碍，可能没有智力障碍，也有孩子有智力障碍问题又有孤独症的一些表现，他是合并的症状还是互为因果的关系，我们要通过临床的观察搞清楚。

　　18.语言发育迟缓或障碍可与ASD同时诊断。

　　19.ADHD多动症的儿童可与ASD同时诊断。

　　20.ASD儿童出现其他医学问题需要明确诊断。

　　指南更新：

　　美国儿科协会(AAP)提出的孤独症指南 — 2020年的更新，在国内已经早就开始应用，只不过没有系统化，他提出早期、密集和纳入家庭参与的干预模式，才是有效的干预模式。越来越多的证据表明：父母培训有助于提高ASD儿童能力水平。介由父母实施的干预，逐渐从研究阶段已进入实践阶段，将成为趋势。

　　四、ASD群体需要社会的接纳和关怀

　　ASD治疗现状

　　目前没有针对病因的治疗，康复训练是最有效的措施，早期干预可以最大程度地帮助患儿回归主流社会，3岁之前的早期干预非常关键，也就是我们说的黄金年龄，早期筛查早期诊断尤其重要。

　　康复困境

　　小龄儿童：目前儿科精神科医生稀缺，许多家长重视程度不够，从而延迟诊断的时间。还有民办机构水平参差不齐，缺乏专业的统一标准，普通学校和普通幼儿园的融合资源匮乏，没有特殊教育的资源，缺少专业面向家庭干预的支持。

　　大龄儿童：对于大龄孤独症社会支持性服务严重缺失，成年孤独症康复服务的专业人员极度匮乏，专业机构几乎是空白，成年孤独症无处可去，几乎都在家庭里面养护，这是一个很大的社会问题。

　　我们的态度和实践理念

　　儿童发展的源头是儿童的动机：遵循儿童发展里程碑 Developmental Milestone也就是说不同的孩子在不同的年龄阶段表现形式有所不同，有超前一些的，还有落后一些的，只要我们看到孩子已经偏移了正常孩子的发育轨道，就要引起高度重视。特别注重塑造环境对孩子的影响，包括外部环境和家庭环境都是非常重要。

　　重点采用支架式教学模式 Scaffolding Instruction就是像盖楼房搭架子一样，要一层一层的往上搭，而不能拔苗助长，要根据孩子的能力和水平，不断提高孩子学习的能力，要从最基础的东西开始教起，当孩子达到了一定的水平，可以逐渐的融入社会的时候，架子也要逐渐的拆掉。

　　科学的干预离不开家校共育的合作，学校或机构整体的环境和家庭的环境要很好的密接，培训家长尤为重要，孩子早期在机构里训练，在家里如果家长不帮助孩子巩固，也不能持续进步。所以我们要推动家校共育的合作。

　　孤独症群体面临问题亟待解决

　　对于孤独症的早期筛查与干预、学龄期融合教育、职业技能培训、从业支持以及老年养护每一个阶段都需要各方支持，我们提出的口号是：关注孤独症孩子的生命全程。也就是从他被诊断的那一天开始，到他的养老问题都要全程关注。这些都需要我们社会各方面的支持包括基金会、残联、民营资本、医院、教育、康复机构、社会，我们一定要依托政府，并联合各方面的资源才能共同完成这样的事业。

　　社会支持系统对孤独症孩子的生命全程是至关重要的，孤独症是一种精神残疾，严重困扰着患儿及他们的家长，明显影响着孩子的生活质量及社会适应能力，他们成年后大多数孩子不能正常进入社会，不能自食其力，给家庭造成极大的精神压力和经济负担，所以我们应呼吁整个社会关心和爱护帮助这些弱势群体，在尽可能的范围内成立必要的社区服务系统及养护机构，做到人人都献出一点爱，使他们能像正常人一样生活的快乐幸福。