头胎自闭症，二胎患自闭症的机率有多大？产前筛查有用吗？

　　1. 再次生下自闭症孩子的机率有多大？

　　“头胎是自闭症的家庭，该不该生二胎?二胎患有自闭症的可能性风险有多大?”这是大多数星宝家庭都会面临的问题。

　　对此，宾夕法尼亚州路易斯堡，盖辛格自闭症与发育医学研究所神经发育儿科医师Scott M. Myers回答道：“再生一个孩子依旧是自闭症的机率有多大？这个问题的答案，很大程度上取决于孩子是否携带自闭症谱系障碍（ASD）的特定遗传基因。”

　　“目前，基因检测可以确定约15%的自闭症儿童的特定病因，并且该检测结果可以为二胎复发风险提供相对准确的参考。在遗传因素未知的情况下，不同类型的研究展示了不同的风险率。”

　　最近一项以人群为基础的大规模研究发现，二胎依旧是自闭症的总体发生风险约为7%，该研究的调查对象覆盖了1980年至2004年间出生在丹麦的150多万名儿童。

　　还有一项研究，调查对象仅覆盖了自闭症患儿及其兄弟姐妹，并未覆盖当地的所有儿童，而该项研究的结果为：二胎依旧是自闭症的发生风险为6%-10%。

　　但在另一项大型的前瞻性研究中，研究人员在自闭症家庭的二胎一出生便对其进行密切的检测，结果显示，二胎自闭症发生风险竟高达19%(在排除已有两个及以上的自闭症患儿的情况下，复发率约为13.5%)。

　　注：不同研究结果，会有不一致的结果，因此， 很多综述性文章一般会给一个范围。

　　简而言之，在病因不明的情况下，头胎是自闭症的家庭，二胎是自闭症的最可能性约为10%——而普通人群产下自闭症患儿的概率仅为1%。

　　如果一对夫妇已经有两个或两个以上的自闭症孩子，那么后继孩子患上自闭症的概率可能高达32%-35%。

　　因此，根据美国儿科学会的建议，应对自闭症孩子的兄弟姐妹进行严密的监测和早期筛查。

　　2. 头胎的性别

　　对二胎患自闭症的有影响吗？

　　与自闭症发生率有关的另外两点值得注意。

　　首先，一些研究表明，如果第一个患病的孩子是女孩，则后续孩子患ASD的风险较高;如果第一个患病的孩子是男孩，则其患ASD的风险较低。相反，其他最新研究并未发现第一个患病儿童的性别与随后患儿的发生风险有显著差异。

　　也就是说，现有的证据尚不足证明能够通过头胎（ASD患儿）的性别来预估二胎患病率。

　　其次，一些研究发现，在自闭症患儿的同胞中，有20-25%的孩子有语言障碍或语言发育迟缓的病史。

　　3. 那么，自闭症产前筛查有用吗？

　　即使在今天，人们依然对自闭症认识地不够清楚。

　　现在，自闭症被认为是一种复杂的神经发育性障碍，包括大脑和身体的异常。然而，在过去的10-15年中，研究发现了几种理论，这些理论很有可能为今后产前筛查中诊断自闭症的发生率提供有价值的方法。

　　然而，即使在今天，对自闭症的产前筛查在临床上也是不可用的。

　　随着临床研究的发展，几种产前筛查检查要么潜在可用，要么正在开发中。我们将在本文中尝试介绍它们：

　　1）. 血清标志物

　　与一般儿童相比，研究发现有一些血清蛋白水平显著不同。到目前为止，这已经在阿斯伯格综合征中取得了相对成功的结果。

　　血液测试，有可能80%的准确率诊断这种综合症。然而，请注意，这种方法还没有达到临床上应用的标准。

　　2）. 无细胞DNA检测

　　无细胞胎儿DNA检测是一种产前筛查方法。适用于存在高出生缺陷风险的孕妇。无细胞DNA是在血液和体液中自由循环的DNA小片段，可作为判断出生缺陷的有价值的生物标志物。

　　胎儿DNA在22~25天受精后首次可被检测，其浓度随着妊娠时间的延长而增加。在怀孕的第七周，使用胎儿DNA进行怀孕的诊断检测成为可能。无细胞胎儿DNA无创检测18三体综合征和唐氏综合征。

　　这项测试建议对有以下高危因素的母亲开展：

　　❖ 他们有一个有先天缺陷的孩子

　　❖ 他们做了超声波检查，发现可能有先天缺陷

　　❖ 高龄产妇：35岁或以上

　　❖ 胎儿超声结果显示染色体异常的风险增加

　　❖ 有过怀孕三体胎儿病史

　　❖ 孕早期或中期筛查阳性

　　❖ 在母亲或父亲中已知的染色体易位，特别是与第13、18或21号染色体相关的

　　Referenc:

　　https://asatonline.org/research-treatment/clinical-corner/recurrence-of-autism-in-families/